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关键词： RUNX1基因   家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向   Minigene剪接变异体分析  

摘要： 目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向（familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia,FPD/AML）是RUNX1（runt-related transcription factor 1）基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病。本研究报告了1例FPD/AML 3日龄男婴患儿的临床表型和RUNX1基因型特征,旨在为其临床诊治提供参考。方法:收集并整理患儿的临床信息,提取患儿及其父母外周血DNA,运用高通量测序（next generation sequencing,NGS）方法寻找可能的遗传学病因,基于Minigene剪接变异体分析技术研究了剪接位点新变异的异常剪接机制,并根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析新变异的致病性。结果:患儿因检查发现血小板减少2d入院。实验室检查发现血小板减少和骨髓巨核细胞发育不良。分子遗传学检查发现患儿是RUNX1基因c.509-2A>G变异的杂合子,为国内外文献所未曾报道的新生变异。Minigene基因分析发现该变异导致异常转录本r.509515del（***170Alafs*3）的形成,可明确诊断为FPD/AML。经对症支持处理,患儿血小板数量稳定,但仍明显低于正常,远期预后尚有待随访观察。结论:本研究识别了1个新生RUNX1基因剪接位点变异,并通过Minigene技术确认了其可导致FPD/AML,拓展了RUNX1基因变异谱,对FPD/AML的诊治具有一定参考价值。

关键词： 非小细胞肺癌   肺腺癌   FoxM1   β-catenin   生存   糖代谢  

摘要： 目的 代谢重编程是肿瘤细胞的重要特征,本研究旨在探讨叉头同源盒蛋白(forkhead transcription factor M1,FoxM1)是否通过Wnt/β-catenin信号通路调节肺腺癌细胞的糖代谢异常,从而促进肿瘤进展。方法 利用TCGA数据库进行生物信息学分析,探讨FoxM1在肺腺癌中的表达及其与预后的关系。同时,选取本院2021年1月至2022年6月确诊的60例肺腺癌患者的血液及组织样本,以及40例体检正常人群的血液样本,通过免疫组化、Western Blot和Elisa方法检测肺腺癌组织和血清中的FoxM1水平。体外实验采用BEAS-2B和A549细胞,分为三组:BEAS-2B组,A549组,FoxM1特异性小干扰RNA(siRNA)转染A549细胞的A549+FoxM1 siRNA组。EdU增殖染色评估各组细胞的增殖能力,同时利用葡萄糖、乳酸、ATP试剂盒检测各组细胞的葡萄糖、乳酸、ATP水平,Western Blot检测各组细胞FoxM1、PCNA、HK2、GLUT1、β-catenin、Cmyc、CyclinD1的表达水平。结果 数据库分析显示,FoxM1在肺腺癌患者中呈高表达,并与预后相关。临床样本中,肺腺癌患者组织及血清样本中的FoxM1表达亦显著升高,并与预后显著相关。EdU增殖染色显示,A549细胞的增殖能力及PCNA表达较BEAS-2B组显著增强,而A549+FoxM1 siRNA组的细胞增殖能力及PCNA表达较A549组显著下降。葡萄糖、乳酸、ATP试剂盒检测显示,A549组的葡萄糖、乳酸、ATP水平较BEAS-2B组显著升高;Western Blot检测显示,A549组的HK2、GLUT1、β-catenin、C-myc、CyclinD1表达水平较BEAS-2B组显著增加,而A549+FoxM1 siRNA组的上述指标较A549组显著下降。结论 FoxM1参与了肺腺癌细胞的糖代谢异常,促进了肺腺癌细胞的增殖,这可能通过Wnt/β-catenin信号通路实现。

关键词： ERAS理念   静脉血栓栓塞症   下肢骨折  

摘要： 目的 探讨基于快速康复外科（enhanced recovery after surgery，ERAS）理念的静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism，VTE）预防方案在下肢骨折患者中的应用。方法 选取2022年5月—2024年6月亭湖区人民医院收治的下肢骨折患者118例，通过抽签法分为研究组和对照组，每组59例。对照组进行常规护理，研究组采取基于ERAS理念的静脉血栓栓塞症预防性护理。比较两组VTE发生率、凝血功能、患肢肿胀程度及下床活动时间。结果 研究组VTE发生率低于对照组，血液畅通率高于对照组（P<0.05）；血浆D-二聚体（D-dimer，D-D）水平低于对照组，凝血酶时间（thromboplastintime，TT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）长于对照组（P<0.05）；患肢肿胀程度低于对照组，下床活动时间短于对照组（P<0.05）；并发症发生率低于对照组（P<0.05）。结论 基于ERAS理念的静脉血栓栓塞症预防方案可显著改善下肢骨折患者术后凝血功能，降低VTE发生率和其他并发症发生率，对促进患者早日康复有重要作用。

关键词： 纵隔肿瘤   Tubeless技术   胸腔镜   经剑突下入路   疗效  

摘要： 目的 评价Tubeless经剑突下胸腔镜术和传统经剑突下胸腔镜术治疗前纵隔肿瘤（Mediastinal tumor）的临床疗效及安全性。方法 收集我院胸外科2023年1月-2024年1月因前纵隔肿瘤采用Tubeless经剑突下胸腔镜术和传统经剑突下胸腔镜术治疗的60例患者临床资料,根据不同手术方式,分为Tubeless经剑突下胸腔镜组30例,传统经剑突下胸腔镜组30例。收集并比较两组手术时间、术中最低SaO2、术后清醒时间、术后住院时间、住院费用、术中出血量、PACU停留时间、术后1周、1月和6月VAS评分以及并发症发生率等。结果 所有患者手术顺利,传统组术后清醒时间明显长于Tubeless组[（17.02±3.23） min vs （31.33±2.21） min,P<0.01];传统组术后住院时间明显长于Tubeless组[（5.90±1.96）d vs（9.31±2.26） d,P<0.01)];传统组住院费用明显高于Tubeless组[（33417.17±1221.67）元vs（41887.53±1504.73）元,P <0.01];传统组术后1周、1月及6月VAS评分明显高于Tubeless组（P <0.05）;Tubeless组总并发症6例,传统组总并发症19例,传统组总并发症发生率明显高于Tubeless组（P <0.01）。结论 Tubeless经剑突下胸腔镜术患者恢复更快,疼痛程度更低,且并发症发生率更低,显示出Tubeless手术在提升患者康复质量和降低医疗成本方面的明显优势。

关键词： 质子交换膜燃料电池   高海拔   环境适应性  

摘要： 为满足高海拔环境下质子交换膜燃料电池系统的应用需求，搭建的燃料电池动态仿真模型对燃料电池系统的高海拔环境适应性开展仿真研究，通过仿真得到不同工况下海拔高度变化对电堆及燃料电池系统的性能影响特性，从而探索出燃料电池系统在高海拔环境下的适应性。

关键词： 异基因造血干细胞移植   慢性再生障碍性贫血   骨髓增生异常综合征   生存率  

摘要： 目的　观察对比异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗继发于慢性再生障碍性贫血（CAA）的骨髓增生异常综合征（post-CAAMDS组）与原发性骨髓增生异常综合征（MDS组）的疗效。方法 选取2012年2月至2022年2月华北理工大学附属医院血液科接受allo-HSCT治疗的患者32例，其中post-CAAMDS组12例、MDS组20例，比较两组患者的总生存（OS）率、累积复发率（CIR）、非复发死亡（NRM）率和无事件生存（EFS）率。结果 随访至2022年2月，CAA进展为MDS的中位时间为120（72～180）个月，行allo-HSCT治疗后中位随访时间为36（3～79）个月。统计3年随访结果，post-CAAMDS组OS率高于MDS组，差异有统计学意义（83.8%vs45.0%，P＝0.035）。post-CAAMDS组3年CIR低于MDS组，差异有统计学意义（16.7.0%vs55.0%，P＝0.021）。post-CAAMDS组与MDS组EFS率、NRM率差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 post-CAA MDS组移植术后的生存结局优于MDS组，早期行allo-HSCT治疗可改善预后。

关键词： 农村生活污水   循环治理   循环空间单元   水基础设施规划   西北地区  

摘要： 生活污水治理是中国农村人居环境整治中的薄弱环节。西北地区农业生产空间广阔、农业用水需求量大、农村经济发展水平较低，这些基本特征为“以用促治”的生活污水循环治理模式提供了天然的适用场景。然而，西北地区农村生活污水治理也面临着传统循环治理方式日益式微、集中处理设施配套条件不足、工程技术与空间布局关系脱节的现实困境。鉴于此，遵循自然水循环的“源—流—汇”逻辑，协调设施配置与人居空间的关系，提出了一套综合性的村庄水基础设施规划策略，包括三大关键措施：一是重建就地消纳、高效闭环的用排水循环系统；二是构建“层级消解式”循环空间单元、分解落实设施空间需求；三是加强工程与空间协同、提升治理技术的适用性。通过对典型案例村庄N村的实地应用，验证了上述策略的有效性，为西北地区农村生活污水循环治理及设施规划提供了科学指导与实践参考。研究在促进西北地区乃至全国范围内农村环境质量改善、推动绿色低碳转型方面具有重要的理论与实践价值。

关键词： 异质核糖核蛋白A2/B1   胃癌   增殖  

摘要： 目的：探讨N6-甲基腺苷（N6-methyladenosine,m6A）阅读子异质核糖核蛋白A2/B1（heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1,hnRNPA2B1）在人胃癌组织中的表达及其对MKN-28细胞增殖和侵袭的影响。方法：利用癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）和基因表达数据集（gene expression omnibus,GEO）)分析hnRNPA2B1和长链非编码RNA（long non-codingRNA,lncRNA）mir-100-let-7a-2-mir-125b-1簇宿主基因（mir-100-let-7a-2-mir-125b-1clusterhostgene,MIR100HG）在胃癌组织的表达及其与患者临床生存预后的关系。实时荧光定量PCR（quantitative real-time PCR,qPCR）和蛋白质印迹法（Western blotting）检测hnRNPA2B1对MIR100HG表达水平及其下游Wnt/β-catenin信号通路的影响；甲基化RNA免疫共沉淀（methylated RNA Immunoprecipitation,MeRIP）检测MIR100HG的m6A水平；细胞计数试剂盒-8（Cell Counting Kit-8,CCK-8）和Transwell小室实验检测细胞增殖和侵袭。结果：与癌旁组织相比，hnRNPA2B1和MIR100HG在人胃癌组织的表达均升高（t=6.101,P<0.001;t=2.191,P=0.037），且其高表达与胃癌患者不良生存相关。敲低hnRNPA2B1减少MIR100HG的mRNA表达水平（t=5.156,P=0.007）及其m6A水平（t=4.789,P=0.010）。敲低hnRNPA2B1抑制MKN-28细胞的增殖（t=4.915,P=0.008）和侵袭（t=5.167,P=0.007），并阻断Wnt/β-catenin信号通路的活性（均P<0.05）；而过表达MIR100HG促进细胞增殖（t=3.578,P=0.023）和侵袭（t=8.411,P=0.001），激活Wnt/β-catenin信号通路（均P<0.01），并逆转hnRNPA2B1敲低引起的抗肿瘤作用（t=3.667,P=0.021）。结论：hnRNPA2B1介导m6A修饰MIR100HG和激活Wnt/β-catenin信号通路促进胃癌MKN-28细胞增殖和侵袭的作用。

关键词： 集成调度   区域协同制造   NSGA-Ⅱ算法   分布式调度  

摘要： 针对区域协同制造模式下多工厂资源调配效率低的问题，构建以最小化总成本与总完工时间为指标的双目标混合整数非线性规划模型。考虑该问题的特性，设计了一种改进的自适应非支配排序算法（Adaptive NSGA-II Algorithm，ANSGA-II），该算法包括动态密度感知、自适应选择以及动态精英保留等机制。数值实验表明，三种改进机制对ANSGA-II算法均有一定程度的贡献，使ANSGA-II在解集的收敛性、分布性以及质量方面均优于MOEA/D、NSGA-III、awGA。最后，通过家电制造企业实际案例分析，验证了算法在实际应用场景中的有效性。

关键词： 白细胞介素-35   肿瘤微环境   产生IL-35的调节性T细胞  

摘要： 全球癌症发病率近年来呈快速上升趋势，国家癌症中心发布的监测数据[1]显示，2022年我国肿瘤登记及随访数据中，肺癌、结直肠癌、甲状腺癌、肝癌和胃癌位居新发癌症前5位，这5类恶性肿瘤的新发病例合计占比高达57.42%。要实现2030年有效控制癌症的目标，关键在于加强综合风险因素的防控、完善癌症筛查体系、提升早期诊断和治疗水平，以及推进靶向药物治疗的规范化。